Αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση
Στην εικόνα φαίνεται εναπόθεση αμυλοειδούς (κόκκινο χνουδωτό υλικό) στην καρδιά.
Ειδικότητα	ενδοκρινολογία, Καρδιολογία και αιματολογία
Ταξινόμηση
ICD-10	E85
ICD-9	277.3
DiseasesDB	633
eMedicine	med/3377
MeSH	D000686

Η αμυλοείδωση είναι σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν οι πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς συγκεντρώνονται στα όργανα. Τα ινιδία αμυλοειδούς είναι μια μη κανονική πρωτεΐνη που παράγεται συνήθως από τα κύτταρα στον μυελό των οστών και μπορεί να αποτεθεί σε οποιοδήποτε ιστό ή όργανο. Σε κάθε τύπο της νόσου οι πρωτεΐνες αυτές είναι μοναδικές και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό, μετά από χρώση με τη χρωστική ερυθρό του Κονγκό, να λαμβάνουν πράσινη απόχρωση όταν εξετάζονται στο μικροσκόπιο πολωμένου φωτός.

Κατηγοριοποίηση της αμυλοείδωσης

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση

Αυτή η πιο συνηθισμένη μορφή αμυλοείδωσης και επηρεάζει την καρδιά, τα νεφρά, τη γλώσσα, τα νεύρα και το έντερο. Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση δεν συνδέεται με άλλες ασθένειες - εκτός από το πολλαπλούν μυέλωμα, μια μορφή καρκίνου μυελών των οστών, σε μειονότητα των περιπτώσεων. Η αιτία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης είναι άγνωστη, αλλά είναι γνωστό ότι η ασθένεια αρχίζει στον μυελό των οστών. Η αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στον μυελό των οστών παραγάγουν αντισώματα που δεν μπορούν να διαχωριστούν, αυτά τα αντισώματα στην συνέχεια συγκεντρώνονται στο αίμα και, τελικά, εγκαταλείπουν το αίμα και εναποτίθενται στους ιστούς ως αμυλοειδή, παρεμποδίζοντας με αυτόν τον τρόπο την κανονική λειτουργία του αίματος.

Δευτεροπαθής αμυλοείδωση

Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης εμφανίζεται σε συνδυασμό με τις χρόνιες μολύνσεις ή τις φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η φυματίωση, η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, το σύνδρομο Reiter, η ψωριασική αρθρίτιδα, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η περιοχική εντερίτιδα, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, ή σε διάφορα νεοπλάσματα, όπως η νόσος Hodgkin και το υπερνέφρωμα. Η θεραπεία της ελλοχεύουσας ασθένειας μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει αυτήν την μορφή αμυλοείδωσης.

Κληρονομική αμυλοείδωση

Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης είναι κληρονομική και επηρεάζει συνήθως τα νεύρα, την καρδιά και τα νεφρά.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης εξαρτώνται από τα όργανα που έχουν επηρεαστεί από την ασθένεια. Το ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων καθιστά συχνά την αμυλοείδωση δύσκολο να διαγνωσθεί, ενώ πολλές φορές μπορεί να μην υπάρχει κανένα σύμπτωμα όταν κάποιος νοσεί.

• Πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών
• Αδυναμία
• Απώλεια βάρους
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Μούδιασμα ή τσούξιμο στα χέρια ή/και τα πόδια
• Διάρροια
• Σοβαρή αδυναμία
• Πρήξιμο στη γλώσσα, μακρογλωσσία
• Αλλαγές στο δέρμα
• Αρρυθμία
• Δυσκολία στην κατάποση

Διάγνωση

Αν και οι εξετάσεις αίματος ή ούρων μπορούν να ανιχνεύσουν μια ανώμαλη πρωτεΐνη που θα μπορούσε να δείξει αμυλοείδωση, η μόνη οριστική δοκιμή για την αμυλοείδωση είναι μια βιοψία ιστού η οποία λαμβάνεται είτε από το ορθό, είτε από τα ούλα, είτε από το υποδόριο λίπος της κοιλίας.

Θεραπεία

Η θεραπεία της αμυλοείδωσης περιλαμβάνει τη μεταμόσχευση κυττάρων των περιφερικών μίσχων του αίματος ή θεραπεία με melphalan (Alkeran, Alkeran IV), χημειοθεραπεία που χρησιμοποιείται επίσης στην θεραπεία ορισμένων τύπων καρκίνου, και δεξαμεθαζόνη (dexamethasone).