Εμβρυικός ύδρωπας

Ο εμβρυϊκός ύδρωπας (ΕΥ) έχει συχνότητα 1:2500/3500 γεννήσεις, και ταξινομείται σε δύο ομάδες, άνοσος και μη άνοσος, ανάλογα με την αιτιολογία της νόσου. Προκύπτει από μεγάλη άθροιση υγρού κάτω από το δέρμα και διάφορες κοιλότητες του εμβρύου (πάχυνση του δέρματος, η αύξηση του μεγέθους του πλακούντα και η παρουσία υδροθώρακα ή υδροπερικαρδίτιδα κ.λπ .). Ο εμβρυϊκός ύδρωπας, σε όλες τις ηλικίες εγκυμοσύνης, συνδέεται με υψηλή περιγεννητική θνησιμότητα που μπορεί να φτάσει και το 90%. Ο άνοσος ΕΥ έχει ως αιτία την ασυμβατότητα Rhesus μεταξύ μαμάς και εμβρύου, δηλαδή σε μαμά Rhesus αρνητική και έμβρυο Rhesus θετικό.

Υπάρχουν πολυάριθμα αίτια για την πρόκληση μη άνοσου εμβρυϊκού ύδρωπα, με μερικά από αυτά να είναι: παθήσεις της καρδιάς σε ποσοστό 20.1%  (παροξυσμική υπερκοιλιακή ταχυκαρδία, υποπλασία του αριστερού κόλπου, συγγενής δυσπλασία των πνευμονικών αεραγωγών), χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ποσοστό 9.0% (Σύνδρομο Turner, Down, Edward), όγκοι και δυσπλασίες σε ποσοστό 15.0% (όγκοι ήπατος, νευροβλάστωμα), μητρικός διαβήτης, έλλειψη G6PD ενζύμου, καθώς και πολυάριθμές λοιμώξεις σε ποσοστό 7.0%. Επιπλέον, συχνά το αίτιο μπορεί αν είναι αιματολογική νόσος όπως οι λευχαιμίες, το σύνδρομο μετάγγισης διδύμων ( ποσοστό 4.1%), ενζυμικές ανεπάρκειες αιμοπεταλίων, θρομβώσεις, αιμορραγίες μητέρας ή/και νεογνού, καθώς και η περίπτωση της α θαλασσαιμίας (Hb Bart’s) . Τα αιματολογικά αίτια της νόσου, ευθύνονται για το 9.3% των περιπτώσεων που έχουν μελετηθεί. Η περίπτωση της α θαλασσαιμίας, αναλογεί σε ποσοστό έως και 40% των αιματολογικών αιτιών, ιδιαιτέρως σε περιοχές όπου τα φαινόμενα των θαλασσαιμιών είναι αυξημένα.

Στην  περίπτωση της α-θαλασσαιμίας ο εμβρυϊκός ύδρωπας οφείλεται συνήθως στην συγκληρονόμηση δύο παραλλαγών a⁰ που προκαλούν ολοκληρωτική αδυναμία παραγωγής a αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Στην περίπτωση αυτή, καθώς εξελίσσεται η κύηση, το εμβρυϊκό αίμα, αποτελείται κυρίως από την HbBart’s (γ4), η οποία αδυνατεί να μεταφέρει οξυγόνο. Σε μικρές ποσότητες όμως συνυπάρχουν οι Hb Portland I και Portland II (ζ2γ2, ζ2β2), οι οποίες και υποστηρίζουν μεν την επιβίωση του εμβρύου στο τελευταίο στάδιο της κύησης δεν μπορεί όμως να επιβιώσει στη συνέχεια. Η βαριά αναιμία του εμβρύου οδηγεί σε υποξαιμία, οξέωση και υποπρωτεϊναιμία, με το έμβρυο να έχει την κλινική εικόνα ύδρωπα λόγω της εξαγγείωσης υγρού, σε καρδιακή κάμψη, ασφυξία και ενδομήτριο θάνατο ή θάνατο νωρίς μετά τη γέννηση. Παράλληλα η έγκυος αντιμετωπίζει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης, δυσκολία στον τοκετό με κίνδυνο αιμορραγίας.