Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν

Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας.^[1] Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία και θεωρείται κληρονομική, ωστόσο πολλοί ασθενείς δεν έχουν προηγούμενο ιατρικό ιστορικό στην οικογένειά τους. Η ασθένεια αυτή έχει μια αργή πρόοδο και, παρόλο που δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία, επιδέχεται φαρμακευτικής αγωγής. Πήρε το όνομά της από τους Μ. Καμουράτι και Γ. Ένγκελμαν.^[2]

Περαιτέρω μελέτη

Camurati-Engelmann disease on Genetic Home Reference
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Camurati-Engelmann Disease
Wallace, Stephanie E.· Wilcox, William R. (1 Ιανουαρίου 1993). Camurati-Engelmann Disease. GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301335.
Camurati–Engelmann Disease^[3] δημοσιεύτηκε στο Calcified Tissue International στις 5 Φεβρουαρίου του 2019, Τεύχος 104, σελίδες 554–560

Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το.

Παραπομπές

↑ Janssens, K; Vanhoenacker, F; Bonduelle, M; Verbruggen, L; Van Maldergem, L; Ralston, S; Guañabens, N; Migone, N και άλλοι. (2006-1). «Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment». Journal of Medical Genetics 43 (1): 1–11. doi:10.1136/jmg.2005.033522. ISSN 0022-2593. PMID 15894597. PMC 2564495. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564495/.
↑ «OMIM Entry - # 131300 - CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND». omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021. line feed character in |title= at position 11 (βοήθεια)
↑ Wim Van Hul, Eveline Boudin, Filip M. Vanhoenacker & Geert Mortier (8 Φεβρουαρίου 2019). «Camurati–Engelmann Disease». Calcified Tissue International. doi:https://doi.org/10.1007/s00223-019-00532-1. https://link.springer.com/article/10.1007/s00223-019-00532-1.

[1] Janssens, K; Vanhoenacker, F; Bonduelle, M; Verbruggen, L; Van Maldergem, L; Ralston, S; Guañabens, N; Migone, N και άλλοι. (2006-1). «Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment». Journal of Medical Genetics 43 (1): 1–11. doi:10.1136/jmg.2005.033522. ISSN 0022-2593. PMID 15894597. PMC 2564495. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564495/.

[2] «OMIM Entry - # 131300 - CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND». omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021. line feed character in |title= at position 11 (βοήθεια)

[3] Wim Van Hul, Eveline Boudin, Filip M. Vanhoenacker & Geert Mortier (8 Φεβρουαρίου 2019). «Camurati–Engelmann Disease». Calcified Tissue International. doi:https://doi.org/10.1007/s00223-019-00532-1. https://link.springer.com/article/10.1007/s00223-019-00532-1.

[1]

[2]

[3]