Σχιστίες χείλους και υπερώας

Σχιστίες χείλους και υπερώας
Παιδί με μονόπλευρη και πλήρη σχιστία χείλους στα αριστερά.
Ειδικότητα	ιατρική γενετική
Ταξινόμηση
ICD-10	Q35-Q37
ICD-9	749
MedlinePlus	001051
eMedicine	ped/2679

Οι σχιστίες είναι από τις συνηθέστερες γενετικές μορφολογικές ανωμαλίες και οφείλονται στην ατελή διαμόρφωση των μαλακών και σκληρών ιστών του στόματος κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι πιο συχνές μορφές είναι η σχιστία του χείλους (λαγωχειλία) και η σχιστία της υπερώας (λυκόστομα) που χαρακτηρίζονται από ασυνέχεια στην δομή των συγκεκριμένων ιστών στην περιοχή του μέσου του προσώπου.

Εισαγωγή

Οι σχιστίες εκτός από τις εμφανείς δυσμορφίες, προκαλούν και μια σειρά λειτουργικών προβλημάτων στην διατροφή, ομιλία, ακοή, αναπνοή κ.α. Δεν συνδέονται με προβλήματα νοητικής υστέρησης, εκτός αν παρουσιαστούν στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου μαζί με άλλες ανωμαλίες που μπορεί να επηρεάζουν τη νοητική λειτουργία. Περίπου ένα στα 600 παιδιά εμφανίζει κάποια μορφή σχιστίας, αποτελώντας την 4η συχνότερη μορφή γενετικών ανωμαλιών. Η σχιστία του χείλους και η σχιστία της υπερώας εμφανίζονται είτε ανεξάρτητα είτε και οι δύο μαζί. Η θεραπεία των σχιστιών ξεκινά τους πρώτους μήνες της ζωής του εμβρύου και μπορεί να διαρκέσει μέχρι το τέλος της εφηβείας, απαιτώντας ορισμένες φορές πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες θεραπείες.

Κατηγορίες Σχιστιών

Κατά κάποιο τρόπο όλοι οι ασθενείς που έχουν σχιστία διαφέρουν μεταξύ τους. Παρόλα αυτά, είναι σημαντικό να κατηγοριοποιούμε τους ασθενείς για τις μελέτες. Οι σχιστίες μπορεί να αφορούν μόνο το χείλος, μόνο την υπερώα ή και το χείλος και την υπερώα ταυτόχρονα. Είναι επίσης σημαντικό να σημειώσουμε:

• Σε μονομερείς περιπτώσεις της στοματοπροσωπικής σχιστίας το φάρδος της σχιστίας ρυθμίζεται από τον μυ σφικτήρα του στόματος, και οι ίνες του εισέρχονται στο πρόσθιο τμήμα της ρινός προς τα έσω και πλευρικά, στο περιθώριο των βόθρων. Στις περιπτώσεις αυτές η σχιστία σταθεροποιείται λόγω επαφής με την φατνιακή ακρολοφία, ή και με την κύρια υπερώα. Επομένως, η στοματοπροσωπική σχιστία και η παραμόρφωση της ρινός είναι πιο σοβαρές όταν και η υπερώα έχει σχιστία.

Όλα τα τμήματα του χείλους υποτίθεται πως είναι παρόντα ανεξαρτήτως παραμόρφωσης σε μεγάλο ή μικρό βαθμό. Συχνά κάποια τμήματα της χείλους, πιο συγκεκριμένα στο σημείο της σχιστίας, φαίνονται να είναι μικρότερα σε σύγκριση με το ετερόπλευρο μέρος του.

• Σε φαρδιά μονομερή στοματοπροσωπική σχιστία μπορεί ένα τμήμα του χείλους κάτω από την μύτη να λείπει ολόκληρο. Κάτι τέτοιο αναγνωρίζεται συχνά με προγεννητικό υπερηχογράφημα.

• Παρόμοια, μια φαρδιά μονομερής στοματοπροσωπική σχιστία μπορει να εμφανίζεται στη μέση γραμμή- μια μέση σχιστία. Οι μέσες σχιστίες είναι σπάνιες και σχετίζονται με μη λειτουργικά τμήματα στην μεσότητα του εγκεφάλου. Τυπικά οι μεσές σχιστίες προκαλούν παραμόρφωση του στυλίσκου και του κεντρικού τμήματος της ρινός.

• Σε ολοκληρωμένες διμερείς σχιστίες, η δευτερεύουσα υπερώα και το προχειλιδιακό τμήμα στρέφονται άνω και πίσω της μύτης.

• Σπάνιες κρανιοπροσωπικές σχιστίες μπορεί να επηρεάζουν το χείλος, αλλά εκτείνονται παραλληλα της μύτης και.όχι μέσα στα βοθρία της (ρουθούνια).

Εμβρυολογικά στοιχεία δημιουργίας σχιστιών

Η ανάπτυξη του προσώπου και του άνω χείλους επέρχεται μεταξύ της 5ης και 9ης βδομάδας της εγκυμοσύνης. Οι μεγάλες, μέσες και οι μικρότερες πλευρικές ρινικές αποφύσεις σχηματίζονται και στις δυο επιφάνειες της ρινοπροσωπικής απόφυσης καθώς το ρινικό πλακώδες βαθαίνει. Οι μεγάλες και οι μέσες ρινικές αποφύσεις αναπτύσσονται μεγαλύτερες και πλησιάζουν η μία την άλλη στην μέση γραμμή. Οι άνω γναθικές αποφύσεις δημιουργούνται καθώς το εσωτερικό του κεφαλιού μεγαλώνει περισσότερο από τις κάτω γναθικές αποφύσεις ή αλλιώς του 1ου βραγχιακού τόξου. Οι άνω γναθικές αποφύσεις αναπτύσσονται πρόσθια και στην μεσότητα κάτω από τις ρινικές αποφύσεις. Συνεχίζουν να αναπτύσσονται στην μέση μέχρι που συγχωνεύονται με τις αντίστοιχες της ρινός και στη συνέχεια τις επικαλύπτουν για να συναντηθούν στην μέση. Το πρόσωπο είναι πλήρως διαμορφωμένο από την 8η βδομάδα.

Οι προσωπικές αποφύσεις αποτελούνται από μια επιθηλιακή επιφάνεια με ένα μεσεγχυματικό πυρήνα. Είναι γνωστό ότι η επιθηλιακή συγχώνευση ακολουθείται από την μεσεγχυματική διείσδυση της συγχώνευσης των αποφύσεων. Η αποτυχία της συγχώνευσης των αποφύσεων μπορεί να οδηγήσει σε στοματοπροσωπική σχιστία. Έτσι ,το χείλος διαμορφώνεται από την συγχώνευση των άνω γναθικών αποφύσεων ,η προ-άνω γνάθος-υπερώα από το πρόσθιο τρήμα της γνάθου μέχρι τις κυψελίδες μεταξύ των κυνοδόντων και το χείλος με την προ-άνω γνάθο αποκαλούνται κύρια υπερώα. Οι στοματοπροσωπικές σχιστίες γίνονται πιο σοβαρές από μπροστά προς τα πίσω. Η ανάπτυξη της υπερώας συμβαίνει μεταξύ την 6η με 11η εβδομάδα. Τα τμήματα της υπερώας εξέρχονται από το εσωτερικό των άνω γναθικών αποφύσεων. Αρχικά βρίσκονται κάθετα και η γλώσσα βρίσκεται ανάμεσα σε αυτά. Καθώς ο αυχένας αρχίζει να μεγαλώνει μεταξύ 8ης και 9ης εβδομάδας, η γλώσσα κατέρχεται. Οι γναθικές αποφύσεις σε μερικά σημεία στρέφονται οριζόντια εξαιτίας μιας διαδικασίας που ξεπερνά την δύναμη της γλώσσας και μεταβάλλει το εσωτερικό αυτών των αποφύσεων. Αφού ανυψωθούν οι άνω γναθικές αποφύσεις συγχωνεύονται με την κύρια υπερώα στην πρόσθια πλευρά και μεταξύ τους στο πίσω μέρος των τμημάτων τους. Η συγχώνευση των αποφύσεων με την κύρια υπερώα γίνεται από πρόσθια προς οπίσθια και είναι σχηματισμός επιθηλιακής προσκόλλησης που ακολουθείται με επιθηλιακή ραφή και το μεσέγχυμα.

Όταν για οποιοδήποτε λόγο δεν ολοκληρωθεί η ένωση των ιστών των δύο πλευρών, είτε λόγω ελλειπούς ανάπτυξης της μίας ή και των δύο πλευρών, ή λόγω ανεπιτυχούς σύμφυσης των δύο τμημάτων, τότε δημιουργείται σχιστία. Η υπερώα (ουρανίσκος) αποτελεί την οροφή του στόματος και σχηματίζεται από δύο τμήματα, τη μαλακή υπερώα προς το πίσω μέρος του στόματος και τη σκληρή υπερώα στο εμπρόσθιο τμήμα του στόματος. Σε παιδιά με σχιστία της υπερώας υπάρχει ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος που επικοινωνεί με την μύτη.

Παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση σχιστιών

Οι σχιστίες θεωρείται ότι προκαλούνται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η ακριβής αιτιολογία των σχιστιών χειλέων και υπερώας δεν είναι γνωστή, αλλά πιστεύεται ότι οφείλονται σε έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους 3 παράγοντες:

Κληρονομούμενα χαρακτηριστικά

Αν ένας από τους γονείς παρουσιάζει σχιστία της υπερώας ή σχιστία του χείλους υπάρχει πιθανότητα 2-5% να αποκτήσει παιδί με το ίδιο πρόβλημα. Επίσης αν το πρώτο παιδί μιας οικογένειας γεννηθεί με σχιστία, υπάρχει 3-5% πιθανότητα το επόμενο παιδί να παρουσιάζει το ίδιο πρόβλημα {{εκκρεμεί παραπομπή}}.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες - Τρόπος ζωής

Η υγεία και οι συνήθειες της μητέρας επηρεάζουν και την ανάπτυξη του εμβρύου. Σαν παράγοντες αυξημένου κινδύνου για την εμφάνιση σχιστιών έχουν αναφερθεί το κάπνισμα, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, η έλλειψη φυλλικού οξέος, ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα, η έκθεση σε ορισμένα χημικά ή ακτινοβολία, αλλά και μολύνσεις κατά τις κρίσιμες περιόδους της κύησης {{εκκρεμεί παραπομπή}}.

Γενετικά σύνδρομα

Η σχιστία της υπερώας/η σχιστία του χείλους εκδηλώνεται μαζί με άλλες ανωμαλίες σε πάνω από 400 γενετικά σύνδρομα όπως τα (Waardenburg), (Pierre Robin), και το Σύνδρομο Down. Περίπου 30% των σχιστιών συνδέονται με κάποιο γενετικό σύνδρομο οφειλόμενο σε χρωμοσωμικές ή γονιδιακές ανωμαλίες {{εκκρεμεί παραπομπή}}.

Θεραπεία

Πρόγνωση

Οι σχιστίες χείλους και υπερώας δεν είναι θανατηφόρες, αλλά μπορεί να προκαλέσουν πολλών ειδών προβλήματα στο παιδί. Εξαιτίας των ανατομικών ανωμαλιών συχνά εμφανίζονται δυσκολίες κατά το θηλασμό των νεογέννητων. Επίσης, παιδιά με σχιστία υπερώας δύναται να εμφανίσουν μολύνσεις του ωτός λόγω της συγκέντρωσης υγρών στο τύμπανο του αυτιού. Τέλος, δεν απουσιάζουν τα προβλήματα στην ομιλία καθώς και οδοντικές ανωμαλίες που σχέτιζονται με την απουσία οδόντων ή και τη λανθασμένη τους θέση. Ολές αυτες οι δυσλειτουργίες μπορούν να αντιμετωπιστούν πλήρως ή ως ένα βαθμό με επιπλέον διορθωτικές επεμβάσεις.

Θεραπεία σχιστίας χείλους

Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη τεχνική ανακατασκευής της σχιστίας χείλους ονομάζεται επισκευή Millard (ή και rotation-advancement procedure) και έχει σχεδιαστεί για να δημιουργήσει μιά φυσική όψη του άνω χείλους. Η χειρουργική επέμβαση που προηγείται της διαδικασίας Millard περιλαμβάνει το «τράβηγμα» των δύο πλευρών της σχιστίας έτσι ώστε να συνενωθούν και να σχηματιστεί ένα ερμητικά κλειστό άνω χείλος. Η διαδικασία Millard περιστρέφει έπειτα τον ιστό και δημιουργεί μια ουλή σχήματος Ζ, η οποία προσδίδει ελαστικότητα στον ιστό.

Θεραπεία σχιστίας υπερώας

Εδώ και 15 χρόνια, η περισσότερο αποδεκτή τεχνική είναι αυτή που προτάθηκε από τον Brian Sommerlad και περιλαμβάνει τη ριζική επανατοποθέτηση του ανελκτήρα μυός της υπερώας. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας φαίνεται πως δεν έχει δυσμενή επίδραση στην ανάπτυξη της κοιλότητας και επιτρέπει την ομίλια με πολύ μικρά ποσοστά εμφάνισης φαρυγγοϋπερώιας ανωμαλίας. Έχει επίσης πιθανά οφέλη στη λειτουργία της ευσταχιανής σάλπιγγας. Η τεχνική περιλαμβάνει κλείσιμο της ρινικής βλεννογόνου ακολουθούμενη από μεταφορά του κεντρικής εκφύσεως των ανελκτήρων μυύων κατά 90 μοίρες έτσι ώστε τα δύο κινητά άκρα να μπορούν να ραφούν για να σχηματίσουν ένα επεκτάσιμο μυικό έδαφος, το οποίο θα επιτρέψει το φαρυγγοϋπερώιο κλείσιμο.

Επιπλέον Επεμβάσεις

Συμπληρωματικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να απαιτηθούν αργότερα σε διάφορες ηλικίες για την επίτευξη του βέλτιστου λειτουργικού αποτελέσματος αλλά και της αισθητικής εμφάνισης του ασθενή. Εκτός της βασικής χειρουργικής θεραπείας, συχνά απαιτούνται και επιπρόσθετες θεραπείες και φροντίδα για την αποκατάσταση τυχόν προβλημάτων ομιλίας και ακοής, οδοντιατρικών προβλημάτων καθώς και ψυχολογική υποστήριξη. Αν υπάρχουν συχνά προβλήματα στα αυτιά θα τοποθετηθούν ειδικά σωληνάκια που μειώνουν τη συσσώρευση υγρών και τον κίνδυνο λοιμώξεων. Κατά την εφηβεία γίνονται συνήθως οι τελικές πλαστικές επεμβάσεις για την αισθητική αποκατάσταση (π.χ. Ρινοπλαστική).

Βιβλιογραφία/Πηγές

1. Cleft lip and palate: current management, by Tim Goodacre, Marc C. Swan, 2008

2. Management of chlidren with cleft lip and palate: A review describing the application of multidisciplinary team working in this condition based upon the experiences of a regional cleft lip and palate center in the United Kingdom, by Peter D. Hodgikinson et al. , 2005

4. Chromosomal and Genetic Conditions : Cleft Lip and Cleft Palate, άρθρο δημοσιευμένο στην ιστοσελίδα www. seattlechilden.org

5. Πληροφορίες από την ιστοσελίδα του Δημητρίου Εμμ. Μιχελάκη, M.D. https://web.archive.org/web/20151019231915/http://www.michelakis.gr/el/content/69-lukostoma

6. Πληροφορίες από την ιστοσελίδα http://www.dontiastoma.gr/path/mouth/lykostoma-lagoxeilo-01.htm