Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη

Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη,^[1] είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική ασθένεια. Το όνομα COACH είναι αρκτικόλεξο των βασικών σημείων: απλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, ολιγοφρένεια, συγγενής αταξία, οφθαλμικό κολόβωμα και ηπατική ίνωση (αγγλικά: Cerebellar vermis aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Coloboma και Hepatic fibrosis). Το σύνδρομο σχετίζεται με μια μέτρια διανοητική αναπηρία.^[2] Εμπίπτει στην κατηγορία διαταραχής σχετιζόμενης με το σύνδρομο Ζουμπέρ.^[3]

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1974 από τον Alasdair Hunter και τους συνεργάτες του στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ.^[4] Μόλις το 1989 χαρακτηρίστηκε ως σύνδρομο COACH από τους Verloes και Lambotte, γιατρούς στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Sart Tilman στο Βέλγιο.^[5]

Παραπομπές

↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Joubert syndrome with hepatic defect». www.orpha.net (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.
↑ Bissonnette, Bruno· Luginbuehl, Igor (2006). Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications. New York, NY: The McGraw-Hill Companies.
↑ Weiland, M. David; Nowicki, Michael J.; Jones, Jason K.; Giles, Henry W. (2011-05-01). «COACH Syndrome: An Unusual Cause of Neonatal Cholestasis» (στα English). The Journal of Pediatrics 158 (5): 858–858.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2010.11.056. ISSN 0022-3476. PMID 21237470. https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(10)01050-4/abstract.
↑ Hunter, Alasdair G. W.; Rothman, Stanley J.; Hwang, Wei Sek; Deckelbaum, Richard J. (1974). «Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings» (στα αγγλικά). Clinical Genetics 6 (2): 82–89. doi:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x. ISSN 1399-0004. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x.
↑ Verloes, A.; Lambotte, C.; Neri, Giovanni; Reynolds, James F. (1989). «Further delineation of a syndrome of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics 32 (2): 227–232. doi:10.1002/ajmg.1320320217. ISSN 1096-8628. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320320217.

[1] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Joubert syndrome with hepatic defect». www.orpha.net (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.

[2] Bissonnette, Bruno· Luginbuehl, Igor (2006). Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications. New York, NY: The McGraw-Hill Companies.

[3] Weiland, M. David; Nowicki, Michael J.; Jones, Jason K.; Giles, Henry W. (2011-05-01). «COACH Syndrome: An Unusual Cause of Neonatal Cholestasis» (στα English). The Journal of Pediatrics 158 (5): 858–858.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2010.11.056. ISSN 0022-3476. PMID 21237470. https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(10)01050-4/abstract.

[4] Hunter, Alasdair G. W.; Rothman, Stanley J.; Hwang, Wei Sek; Deckelbaum, Richard J. (1974). «Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings» (στα αγγλικά). Clinical Genetics 6 (2): 82–89. doi:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x. ISSN 1399-0004. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x.

[5] Verloes, A.; Lambotte, C.; Neri, Giovanni; Reynolds, James F. (1989). «Further delineation of a syndrome of cerebellar vermis hypo/aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, and hepatic fibrosis» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics 32 (2): 227–232. doi:10.1002/ajmg.1320320217. ISSN 1096-8628. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320320217.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]