Σύνδρομο Ουίλιαμς
Το σύνδρομο Ουίλιαμς (αγγλικά: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη.[1]
Κλινικές Εκδηλώσεις
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα υποβαβλβιδική αορτική στένωση)
- Υπέρταση
- Νοητική υστέρηση
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Χαμηλό ανάστημα
- Υπερασβεστιαιμία [1]
Επιδημιολογία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.[2]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ 1,0 1,1 Κανακούδη-Τσακαλίδου, Φ. (2017). Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press. σελ. 364-365. ISBN 978-960-12-2191-5.
- ↑ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". Journal of Child Neurology. 17(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.