Χρωμοσωμική αναδιάταξη
Στη γενετική, μια χρωμοσωμική αναδιάταξη (chromosomal rearrangement) είναι μια μετάλλαξη που είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας που περιλαμβάνει μια αλλαγή στη δομή του εγγενούς χρωμοσώματος.[1] Τέτοιες αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν πολλές διαφορετικές κατηγορίες γεγονότων, όπως διαγραφές, διπλασιασμούς, αναστροφές και μετατοπίσεις. Συνήθως, αυτά τα συμβάντα προκαλούνται από μια θραύση της διπλής έλικας DNA σε δύο διαφορετικές τοποθεσίες, ακολουθούμενη από επανασύνδεση των σπασμένων άκρων για την παραγωγή μιας νέας χρωμοσωμικής διάταξης των γονιδίων διαφορετικής από τη γονιδιακή σειρά των χρωμοσωμάτων πριν σπάσουν.[2] Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες εκτιμάται ότι εμφανίζονται σε περίπου 0,5% των νεογνών.[3] Ορισμένες χρωμοσωμικές περιοχές είναι πιο επιρρεπείς σε αναδιάταξη από άλλες και ως εκ τούτου αποτελούν την πηγή γενετικών ασθενειών και καρκίνου. Αυτή η αστάθεια οφείλεται συνήθως στην τάση αυτών των περιοχών να μην ευθυγραμμίζονται κατά την επιδιόρθωση του DNA, η οποία επιδεινώνεται από ελαττώματα της εμφάνισης των πρωτεϊνών αντιγραφής (όπως η ενδονουκλεάση flap FEN1 ή η πολυμεράση δ του DNA) που επηρεάζουν παντού την ακεραιότητα του γονιδιώματος.[4] Σύνθετες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις (Complex chromosomal rearrangements, CCR) παρατηρούνται σπάνια στον γενικό πληθυσμό και ορίζονται ως δομικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις με τουλάχιστον τρία σημεία διακοπής με ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ δύο ή περισσότερων χρωμοσωμάτων.[5] Ορισμένες μορφές καμπομελικής δυσπλασίας, για παράδειγμα, προκύπτουν από CCR. Heng[6] και Gorelick και Heng[7] εξέτασαν στοιχεία ότι η σεξουαλική αναπαραγωγή βοηθά στη διατήρηση της ταυτότητας των ειδών ενεργώντας ως χονδροειδές φίλτρο, εξαλείφοντας τις χρωμοσωμικές αναδιατάξεις, αλλά επιτρέποντας μικρές παραλλαγές, όπως αλλαγές στο επίπεδο νουκλεοτιδίων ή γονιδίων (που είναι συχνά ουδέτερες) να περάσουν από το σεξουαλικό κόσκινο.[7] Στο συκώτι των ποντικών, οι αναδιατάξεις του γονιδιώματος δεν αυξάνονται με την ηλικία παρά μόνο μετά από 27 μήνες, όταν αυξάνονται γρήγορα.[8] Στον εγκέφαλο του ποντικού η συχνότητα των αναδιατάξεων του γονιδιώματος είναι χαμηλότερη από ό,τι στο ήπαρ και αυτή η συχνότητα δεν αυξάνεται με την ηλικία.[8] Είναι πιθανό ότι η ειδογένεση εμφανίζεται συχνά όταν ένας πληθυσμός σταθεροποιείται για μία ή περισσότερες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις που μειώνουν την προσαρμοστικότητα όταν είναι ετερόζυγος . Αυτή η θεωρία στερείται θεωρητικής υποστήριξης επειδή οι μεταλλάξεις που προκαλούν μεγάλη μείωση της προσαρμοστικότητας μπορούν να διορθωθούν μόνο μέσω γενετικής μετατόπισης σε μικρούς, ομόμικτους (inbred) πληθυσμούς και οι επιπτώσεις των χρωμοσωμικών αναδιατάξεων στην προσαρμοστικότητα είναι απρόβλεπτες και ποικίλλουν πολύ σε φυτικά και ζωικά είδη. Ωστόσο, ένας πιθανός μηχανισμός που θα μπορούσε να προωθήσει την ειδογένεση είναι ότι οι αναδιατάξεις μειώνουν τη ροή των γονιδίων περισσότερο καταστέλλοντας τον ανασυνδυασμό (και επεκτείνοντας τα αποτελέσματα των συνδεδεμένων γονιδίων απομόνωσης) παρά με τη μείωση της προσαρμοστικότητας.[9] Παράδειγμα (εκτεταμένων) αναδιατάξεων χρωμοσωμάτων μπορούν να βρεθούν στο πλήρες και αναλυμένο σε απλότυπο γονιδίωμα της αφρικανικής μανιόκας (TME204) που ανακατασκευάστηκε και έγινε διαθέσιμο χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Hi-C.[10]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ UniProt. Keyword Chromosomal rearrangement. Accessed 26 Dec 2012.
- ↑ Griffiths, Anthony J.F.· Gelbart, William M.· Miller, Jeffrey H.· Lewontin., Richard C. (1999). «Chromosomal Rearrangements». Modern Genetic Analysis
. New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3118-5. NBK21367.
- ↑ «Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding». J. Med. Genet. 29 (2): 103–8. February 1992. doi:. PMID 1613759.
- ↑ «Stimulation of gross chromosomal rearrangements by the human CEB1 and CEB25 minisatellites in Saccharomyces cerevisiae depends on G-quadruplexes or Cdc13». PLOS Genet. 8 (11): e1003033. 2012. doi:. PMID 23133402.
- ↑ «Further delineation of complex chromosomal rearrangements in fertile male using multicolor banding». Mol Cytogenet 1: 17. 2008. doi:. PMID 18687140.
- ↑ Heng HH; Heng, Henry H.Q. (2007). "Elimination of altered karyotypes by sexual reproduction preserves species identity". Genome. 50 (5): 517–524. doi:10.1139/g07-039. PMID 17612621
- ↑ 7,0 7,1 Gorelick R, Heng HH; Heng (2011). "Sex reduces genetic variation: a multidisciplinary review". Evolution. 65 (4): 1088–1098. doi:10.1111/j.1558-5646.2010.01173.x. PMID 21091466
- ↑ 8,0 8,1 Dollé ME, Giese H, Hopkins CL, Martus HJ, Hausdorff JM, Vijg J. Rapid accumulation of genome rearrangements in liver but not in brain of old mice. Nat Genet. 1997 Dec;17(4):431-4. doi: 10.1038/ng1297-431. PMID 9398844
- ↑ Rieseberg LH (2001). «Chromosomal rearrangements and speciation». Trends Ecol. Evol. 16 (7): 351–358. doi:. PMID 11403867.
- ↑ Qi, W.; Lim, Y.; Patrignani, A.; Schläpfer, P.; Bratus-Neuenschwander, A.; Grüter, S.; Chanez, C.; Rodde, N. και άλλοι. (2022). «The haplotype-resolved chromosome pairs of a heterozygous diploid African cassava cultivar reveal novel pan-genome and allele-specific transcriptome features». GigaScience 11. doi:. PMID 35333302.
