Χρήστης:StavroulaTs/πρόχειρο/Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση ή Νόσος Batten
|
Αυτή η σελίδα είναι ένα πρόχειρο της StavroulaTs. Εξυπηρετεί ως χώρος δοκιμών και ανάπτυξης σελίδων της Βικιπαίδειας και δεν είναι εγκυκλοπαιδικό λήμμα.
|
| StavroulaTs/πρόχειρο/Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση ή Νόσος Batten | |
|---|---|
 | |
| Ταξινόμηση |
Η Νευρωνική κηροειδής λιποφουσκίνωση ή Νόσος Batten (Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) ή Batten Disease) είναι μία σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή με υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
https://www.youtube.com/watch?v=YnvoKkAUbDY
Σημάδια και συμπτώματα
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Κοινά Συμπτώματα: προοδευτική απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση, επιληπτικές κρίσεις, κινητικά προβλήματα, γνωστική έκπτωση και άνοια
- Άλλα συμπτώματα: διαταραχές ύπνου και αλλαγές στη διάθεση, την προσωπικότητα και τη συμπεριφορά
- Συχνά δεν συναντούν αναπτυξιακά ορόσημα για την ορθοστασία, το περπάτημα και την ομιλία και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χάσουν αυτές τις δεξιότητες με την πάροδο του χρόνου.
Επιπλοκές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Αιτίες - Γενετική
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η νόσος Batten είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε τη νόσο Batten εάν οι βιολογικοί σας γονείς είναι φορείς της γενετικής παραλλαγής που την προκαλεί. Οι γονείς σας δεν θα έχουν συμπτώματα εάν φέρουν μόνο ένα αντίγραφο της γενετικής παραλλαγής.
Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο βιολογικοί γονείς πρέπει να μεταφέρουν και να μεταδώσουν την παραλλαγή του γονιδίου σε ένα παιδί για να αναπτύξει συμπτώματα.
Συνήθης έναρξη
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Υπάρχουν 14 γνωστοί τύποι νόσου Batten που ομαδοποιούνται σε κατηγορίες με βάση την ηλικία που ξεκινούν τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στη βρεφική ηλικία, στην όψιμη βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία ή στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Το όνομα για κάθε τύπο νόσου Batten ξεκινά με "CLN" (Neuronal ceroid lipofuscinosis) - το όνομα του προσβεβλημένου γονιδίου. Το όνομα τελειώνει με έναν αριθμό από το 1 έως το 14. Ο πιο κοινός τύπος νόσου Batten είναι η CLN3 (νεανική νόσος Batten). Τα συμπτώματα του CLN3 συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών.
Μηχανισμός
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η διαταραχή επηρεάζει την ικανότητα ενός κυττάρου να διασπά τη λιποφουσκίνη, προϊόν που συσσωρεύεται στα κύτταρα με την πάροδο του χρόνου. Τα εγκεφαλικά κύτταρα είναι ιδιαίτερα ευάλωτα. Η συσσώρευση πρωτεϊνών και λιπιδίων (λίπη) κάνει τα κύτταρα να χάνουν σταδιακά τη λειτουργία τους και να πεθαίνουν. Οι σπάνιες νευρογενετικές ασθένειες (Rare neurogenetic diseases-RNDs) αποτελούνται από μια διαφορετική ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν βαθιά την κινητική και γνωστική λειτουργία και το προσδόκιμο ζωής.
Διάγνωση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η διάγνωση προκύπτει από κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις που συμπεριλαμβάνουν αξιολόγηση των συμπτωμάτων (σταδιακή απώλεια όρασης, απώλεια κεκτημένων δεξιοτήτων στην κίνηση και την ομιλία, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονος) αιματολογικό έλεγχο, μεταβολική ανίχνευση, ανάλυση αμινοξέων πλάσματος, Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, MRI και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Ταξινόμηση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Νόσος ICD-10: E75.4,
Πρόληψη
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Δεν είναι δυνατή η πρόληψη της νόσου Batten. Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας ή ένα παιδί με την πάθηση θα πρέπει να λάβετε γενετική συμβουλευτική. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε ένα γενετικό τεστ για να δείτε εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Batten.
Έλεγχος
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](εάν το τμήμα εξετάζει μόνο τη δευτερογενή πρόληψη πρέπει να ακολουθεί το τμήμα θεραπείας)
Θεραπεία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Θεραπεία: Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε τη χρήση της cerliponase alfa, μιας θεραπείας υποκατάστασης ενζύμου που μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την προοδευτική απώλεια κίνησης για παιδιά με CLN2
Άλλες θεραπείες: Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των αντισπασμωδικών φαρμάκων και η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Διαχείριση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](δίαιτα, άσκηση, φάρμακα, παρηγορητική φροντίδα, φυσικοθεραπεία, ψυχοθεραπεία, αυτοθεραπεία, χειρουργική επέμβαση, προσεκτική αναμονή κ.λπ.)
Προοπτική
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](αποτελέσματα, πρόγνωση, πιθανά αποτελέσματα - αν μια ασθένεια είναι ανίατη, μετακινήστε το τμήμα υψηλότερα)
Η κλινική εικόνα εξαρτάται τόσο από την ηλικία έναρξης της νόσου, όσο και από τον κλινικό φαινότυπο.
Επιδημιολογία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](επίπτωση, επικράτηση, ηλικιακή κατανομή και αναλογία φύλου)
- 13 Γνωστές μορφές της νόσου Batten
- 2 έως 4 ανά 100.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ
- 14.000 Παιδιά με νόσο Batten παγκοσμίως
Ιστορία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](Πρώιμες ανακαλύψεις, ιστορικές μορφές και παρωχημένες θεραπείες (όχι ιστορικό ασθενών) - Μετακίνηση του τμήματος υψηλότερα αν είναι τώρα μόνο ιστορικής σημασίας)
Κοινωνία και πολιτισμός
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](κοινωνικές αντιλήψεις, πολιτιστικό ιστορικό, στιγματισμός, οικονομικά, θρησκευτικές πτυχές, ευαισθητοποίηση, νομικά ζητήματα, αξιοσημείωτες περιπτώσεις)
Οδηγίες έρευνας
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα](συμπεριλαμβάνεται μόνο εάν απευθύνεται σε σημαντικές πηγές}
Ειδικοί πληθυσμοί
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Τρίτη ηλικία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Εγκυμοσύνη
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Παιδιά
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Ζώα
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Δείτε επίσης
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Βιβλιογραφικές πηγές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- American Brain Foundation
- R.E. Williams et al. Management Strategies for CLN2 Disease, Pediatr Neurol 2017; 69: 102-112
Προτεινόμενη βιβλιογραφία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- τίτλος.
- τίτλος.