Μετάβαση στο περιεχόμενο

Σύστημα φυλοκαθορισμού XY

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μέρος σειράς στο
Φύλο
Βιολογικοί όροι
Φυλετική αναπαραγωγή
Ανθρώπινη σεξουαλικότητα
Φυλετικό σύστημα
Φυλετικά χρωμοσώματα της Δροσόφιλα
Κώνοι γύρης ενός αρσενικού δέντρου Γκίγκο, ενός είδους δίοικου
Ωάρια ενός θηλυκού Γκίγκο

Το σύστημα φυλοκαθορισμού XY (XY sex-determination system) είναι ένα σύστημα φυλοκαθορισμού που υπάρχει σε πολλά θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, ορισμένων εντόμων (Δροσόφιλα ), μερικών φιδιών, μερικών ψαριών (γκάπυ (guppies)), και μερικών φυτών ( δέντρο Γκίγκο). Σε αυτό το σύστημα, το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται συνήθως από ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τυπικά, τα θηλυκά έχουν δύο ίδιου είδους φυλετικά χρωμοσώματα (XX) και ονομάζονται ομογαμετικό φύλο. Τα αρσενικά έχουν συνήθως δύο διαφορετικά είδη φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY) και ονομάζονται ετερογαμετικό φύλο.[1] Στους ανθρώπους, η παρουσία του χρωμοσώματος Υ είναι υπεύθυνη για την πυροδότηση της ανδρικής ανάπτυξης. Απουσία του χρωμοσώματος Υ, το έμβρυο θα υποστεί γυναικεία ανάπτυξη, εκτός από διάφορες εξαιρέσεις όπως άτομα με γοναδική δυσγενεσία XY, που έχουν χρωμοσώματα XY και θηλυκό φαινότυπο, και ανδρικό σύνδρομο XX, που έχουν χρωμοσώματα XX και ανδρικό φαινότυπο, ωστόσο αυτές οι εξαιρέσεις είναι σπάνιες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια φαινομενικά φυσιολογική γυναίκα με κόλπο, τράχηλο και ωοθήκες έχει χρωμοσώματα XY, αλλά το γονίδιο SRY έχει απενεργοποιηθεί.[2][3] Στα περισσότερα είδη με φυλοκαθορισμό XY, ένας οργανισμός πρέπει να έχει τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα Χ για να επιβιώσει.[4][5] Το σύστημα XY έρχεται σε αντίθεση με πολλούς τρόπους με το Σύστημα προσδιορισμού φύλου ZW που βρίσκεται σε πτηνά, μερικά έντομα, πολλά ερπετά και διάφορα άλλα ζώα, στα οποία το ετερογαμετικό φύλο είναι το θηλυκό. Ένα σύστημα προσδιορισμού φύλου που εξαρτάται από τη θερμοκρασία βρίσκεται σε ορισμένα ερπετά και ψάρια.

Μηχανισμοί

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Όλα τα ζώα έχουν ένα σύνολο DNA που κωδικοποιεί γονίδια που υπάρχει στα χρωμοσώματα. Στους ανθρώπους, τα περισσότερα θηλαστικά και ορισμένα άλλα είδη, δύο από τα χρωμοσώματα, που ονομάζονται χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ, κωδικοποιούν το φύλο. Σε αυτά τα είδη, ένα ή περισσότερα γονίδια είναι παρόντα στο χρωμόσωμα Υ τους που καθορίζουν το αρσενικό. Σε αυτή τη διαδικασία, ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ ενεργούν για να καθορίσουν το φύλο των απογόνων, συχνά λόγω γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ και κωδικοποιούν την αρσενικότητα. Οι απόγονοι έχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα: ένας απόγονος με δύο χρωμοσώματα Χ (XX) θα αναπτύξει θηλυκά χαρακτηριστικά και ένας απόγονος με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ (XY) θα αναπτύξει αρσενικά χαρακτηριστικά.

Θηλαστικά

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Στα περισσότερα θηλαστικά, το φύλο καθορίζεται από την παρουσία του χρωμοσώματος Υ. Αυτό καθιστά τα άτομα με καρυότυπους XXY και ΧΥΥ άνδρες και τα άτομα με καρυότυπους X και XXX γυναίκες.[1] Στη δεκαετία του 1930, ο Alfred Jost καθόρισε ότι η παρουσία τεστοστερόνης ήταν απαραίτητη για την ανάπτυξη μεσονεφρικού πόρου στο αρσενικό κουνέλι.[6] Το SRY είναι ένα γονίδιο που καθορίζει το φύλο στο χρωμόσωμα Υ στα θηρία (πλακουντιακά θηλαστικά και μαρσιποφόρα).[7] Τα μη ανθρώπινα θηλαστικά χρησιμοποιούν πολλά γονίδια στο χρωμόσωμα Υ. Δεν βρίσκονται όλα τα ανδρικά ειδικά γονίδια στο χρωμόσωμα Υ. Ο πλατύποδας, ένα μονότρημα, χρησιμοποιεί πέντε ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων XY με έξι ομάδες γονιδίων που συνδέονται με το αρσενικό, με τον κύριο διακόπτη αντιμυλλεριανής ορμόνης (AMH).[8]

Άνθρωποι

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Ανθρώπινα αρσενικά χρωμοσώματα XY μετά από ζώνωση G

Ένα μόνο γονίδιο (SRY) που υπάρχει στο χρωμόσωμα Υ δρα ως σήμα για να ορίσει την αναπτυξιακή οδό προς τον αρσενικό. Η παρουσία αυτού του γονιδίου ξεκινά τη διαδικασία της αρρενοποίησης. Αυτός και άλλοι παράγοντες έχουν ως αποτέλεσμα τις διαφορές φύλου στους ανθρώπους.[9] Τα κύτταρα στα θηλυκά, με δύο χρωμοσώματα Χ, υφίστανται απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ, στην οποία ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται. Το αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ παραμένει μέσα σε ένα κύτταρο ως σωμάτιο Μπαρ.

Άλλα ζώα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ορισμένα είδη χελώνων έχουν εξελίξει συγκλίνοντα συστήματα προσδιορισμού του φύλου XY, συγκεκριμένα αυτά στα Chelidae και Staurotypinae.[10] Άλλα είδη (συμπεριλαμβανομένων των περισσότερων ειδών δροσόφιλα) χρησιμοποιούν την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ για να προσδιορίσουν τη θηλυκότητα: ένα χρωμόσωμα Χ δίνει πιθανή αρρενωπότητα, αλλά η παρουσία των γονιδίων του χρωμοσώματος Υ απαιτείται για την φυσιολογική ανάπτυξη του αρσενικού. Στην καρπόμυγα τα άτομα με ΧΥ είναι αρσενικά και τα άτομα με ΧΧ είναι θηλυκά. Ωστόσο, τα άτομα με XXY ή XXX μπορεί επίσης να είναι θηλυκά και τα άτομα με X μπορεί να είναι αρσενικά.[11]

Φυτά

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αγγειόσπερμα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ενώ πολύ λίγα είδη δίοικων αγγειόσπερμων έχουν φυλοκαθορισμό XY, αποτελώντας λιγότερο από το 5% όλων των ειδών, η τεράστια ποικιλομορφία των αγγειόσπερμων σημαίνει ότι ο συνολικός αριθμός ειδών με φυλοκαθορισμό XY είναι στην πραγματικότητα αρκετά υψηλός, υπολογίζεται ότι είναι περίπου 13.000 είδη. Μοριακές και εξελικτικές μελέτες δείχνουν επίσης ότι ο προσδιορισμός του φύλου XY έχει εξελιχθεί ανεξάρτητα πολλές φορές σε πάνω από 175 μοναδικές οικογένειες, με μια πρόσφατη μελέτη να προτείνει ότι η εξέλιξή του έχει συμβεί ανεξάρτητα εκατοντάδες έως χιλιάδες φορές.[12] Πολλές οικονομικά σημαντικές καλλιέργειες είναι γνωστό ότι έχουν σύστημα φυλοκαθορισμού XY, συμπεριλαμβανομένων των ακτινιδίων,[13] σπαραγγιών,[14] σταφυλιών[15] και χουρμαδιών.[16]

Γυμνόσπερμα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Σε έντονη αντίθεση με τα αγγειόσπερμα, περίπου το 65% των γυμνόσπερμων είναι δίοικα. Ορισμένες οικογένειες που περιέχουν μέλη που είναι γνωστό ότι έχουν σύστημα προσδιορισμού φύλου XY περιλαμβάνουν τις κυκαδικές οικογένειες Cycadaceae και Zamiaceae, Ginkgoaceae, Gnetumκαι Podocarpaceae.[17]

Άλλα συστήματα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Κύριο λήμμα: Σύστημα φυλοκαθορισμού

Ενώ ο προσδιορισμός του φύλου XY είναι ο πιο οικείος, καθώς είναι το σύστημα που χρησιμοποιούν οι άνθρωποι, υπάρχει μια σειρά εναλλακτικών συστημάτων που βρίσκονται στη φύση. Το αντίστροφο του συστήματος XY (ονομάζεται ZW για να το διακρίνει) χρησιμοποιείται σε πτηνά και πολλά έντομα, στα οποία τα θηλυκά είναι ετερογαμετικά (ZW), ενώ τα αρσενικά είναι ομογαμετικά (ZZ).[18] Πολλά έντομα της τάξης Υμενόπτερα έχουν αντίθετα ένα απλοδιπλοειδές σύστημα, όπου τα θηλυκά είναι γεμάτα διπλοειδή (με όλα τα χρωμοσώματα να εμφανίζονται σε ζευγάρια) αλλά τα αρσενικά είναι απλοειδή (έχουν μόνο ένα αντίγραφο όλων των χρωμοσωμάτων). Μερικά άλλα έντομα έχουν το X0 σύστημα φυλοκαθορισμού, όπου μόνο το χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο ποικίλλει σε πλοειδία (XX στα θηλυκά αλλά X στα αρσενικά), ενώ όλα τα άλλα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε ζεύγη και στα δύο φύλα.[19]

Επιρροές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Γενετικές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Εικόνα SRY πρωτεΐνης PBB

Σε συνέντευξή του στην ιστοσελίδα Rediscovering Biology,[20] ο ερευνητής Eric Vilain περιέγραψε πώς άλλαξε το παράδειγμα από την ανακάλυψη του γονιδίου SRY:

Για πολύ καιρό πιστεύαμε ότι το SRY θα ενεργοποιούσε έναν καταρράκτη ανδρικών γονιδίων. Αποδεικνύεται ότι η οδός προσδιορισμού του φύλου είναι πιθανώς πιο περίπλοκη και το SRY μπορεί στην πραγματικότητα να αναστέλλει ορισμένα αντι-ανδρικά γονίδια.

Η ιδέα είναι αντί να έχετε έναν απλοϊκό μηχανισμό με τον οποίο έχετε προ-ανδρικά γονίδια να φτάνουν μέχρι το τέλος για να δημιουργήσετε ένα αρσενικό, στην πραγματικότητα υπάρχει μια σταθερή ισορροπία μεταξύ των γονιδίων υπέρ των ανδρών και των γονιδίων κατά των ανδρών και αν υπάρχουν και λίγο πολλά από τα γονίδια κατά των ανδρών, μπορεί να γεννηθεί ένα θηλυκό και εάν υπάρχουν λίγο παραπάνω γονίδια υπέρ των ανδρών, τότε θα γεννηθεί ένα αρσενικό.

Εισερχόμαστε σε αυτή τη νέα εποχή της μοριακής βιολογίας του φυλοπροσδιορισμού, όπου είναι μια πιο λεπτή δόση γονιδίων, μερικά φιλοανδρικά, κάποια φιλογυναικεία, κάποια αντιανδρικά, κάποια αντιγυναικεία που όλα αλληλεπιδρούν μεταξύ τους αντί για μια απλή γραμμική οδό γονιδίων που πηγαίνουν το ένα μετά το άλλο, που το καθιστά πολύ συναρπαστικό αλλά πολύ περίπλοκο στη μελέτη.

Σε μια συνέντευξη από το Scientific American το 2007, ο Vilian ρωτήθηκε: Ακούγεται σαν να περιγράφεις μια αλλαγή από την επικρατούσα άποψη ότι η γυναικεία ανάπτυξη είναι μια προεπιλεγμένη μοριακή οδός για ενεργοποίηση φιλοανδρικών και αντιανδρικών. Υπάρχουν επίσης μονοπάτια φιλογυναικείων και αντιγυναικείων;.[21] Απάντησε:

Ο σύγχρονος φυλοκαθορισμός ξεκίνησε στα τέλη της δεκαετίας του 1940—1947—όταν ο Γάλλος φυσιολόγος Alfred Jost είπε ότι ο όρχις είναι αυτός που καθορίζει το φύλο. Το να έχεις όρχι καθορίζει την αρρενωπότητα, το να μην έχεις όρχι καθορίζει τη θηλυκότητα. Η ωοθήκη δεν είναι καθοριστική για το φύλο. Δεν θα επηρεάσει την ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Τώρα, το 1959, όταν ανακαλύφθηκε ο καρυότυπος των συνδρόμων Klinefelter [ένας άνδρας που είναι XXY] και Turner [μια γυναίκα που έχει ένα X], έγινε σαφές ότι στους ανθρώπους ήταν η παρουσία ή η απουσία του χρωμοσώματος Υ που καθορίζει το φύλο. Επειδή όλα τα Klinefelter που έχουν Y είναι αρσενικά, ενώ τα Turner, που δεν έχουν Y, είναι θηλυκά. Επομένως, δεν είναι μια δόση ή ο αριθμός των Χ, είναι στην πραγματικότητα η παρουσία ή η απουσία του Υ. Έτσι, αν συνδυάσετε αυτά τα δύο παραδείγματα, καταλήγετε να έχετε μια μοριακή βάση που είναι πιθανό να είναι ένας παράγοντας, ένα γονίδιο, αυτός είναι ένας ορχικαθοριστικός παράγοντας, και αυτό είναι το γονίδιο που καθορίζει το φύλο. Έτσι, το πεδίο που βασίζεται σε αυτό είναι πραγματικά προσανατολισμένο στην εύρεση παραγόντων που καθορίζουν τους όρχεις. Αυτό που ανακαλύψαμε, ωστόσο, δεν ήταν μόνο καθοριστικοί παράγοντες για τους όρχεις. Υπάρχει ένας αριθμός παραγόντων που υπάρχουν, όπως το WNT4, όπως το DAX1, των οποίων η λειτουργία είναι να εξισορροπεί την ανδρική οδό.

Στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, το γονίδιο SRY πυροδοτεί την ανάπτυξη μη διαφοροποιημένων γονάδων σε όρχεις και όχι σε ωοθήκες. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες οι όρχεις μπορεί να αναπτυχθούν απουσία γονιδίου SRY (αναστροφή φύλου). Σε αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο SOX9, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη των όρχεων, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξή τους χωρίς τη βοήθεια του SRY. Ελλείψει SRY και SOX9, δεν μπορούν να αναπτυχθούν όρχεις και η οδός είναι ξεκάθαρη για την ανάπτυξη των ωοθηκών. Ακόμα κι έτσι, η απουσία του γονιδίου SRY ή η σίγαση του γονιδίου SOX9 δεν αρκούν για να πυροδοτήσουν τη σεξουαλική διαφοροποίηση ενός εμβρύου προς τη θηλυκή κατεύθυνση. Ένα πρόσφατο εύρημα υποδηλώνει ότι η ανάπτυξη και η συντήρηση των ωοθηκών είναι μια ενεργή διαδικασία,[22] που ρυθμίζεται από την έκφραση ενός φιλογυναικείου γονιδίου, FOXL2. Σε μια συνέντευξη[23] για την έκδοση TimesOnline, ο εκ των συγγραφέων της μελέτης Robin Lovell-Badge εξήγησε τη σπουδαιότητα της ανακάλυψης:

Θεωρούμε δεδομένο ότι διατηρούμε το φύλο με το οποίο γεννιόμαστε, συμπεριλαμβανομένου του εάν έχουμε όρχεις ή ωοθήκες. Αλλά αυτή η εργασία δείχνει ότι η δραστηριότητα ενός μόνο γονιδίου, του FOXL2, είναι το μόνο που εμποδίζει τα ενήλικα κύτταρα των ωοθηκών να μετατραπούν σε κύτταρα που βρίσκονται στους όρχεις.

Συνέπειες

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η εξέταση των γενετικών καθοριστικών παραγόντων του ανθρώπινου φύλου μπορεί να έχει ευρείες συνέπειες. Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει διαφορετικά συστήματα προσδιορισμού φύλου σε μύγες και ζωικά μοντέλα για να προσπαθήσουν να κατανοήσουν πώς η γενετική της σεξουαλικής διαφοροποίησης μπορεί να επηρεάσει βιολογικές διαδικασίες όπως η αναπαραγωγή, η γήρανση.[24] και οι ασθένειες.

Μητρικά

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Στους ανθρώπους και σε πολλά άλλα είδη ζώων, ο πατέρας καθορίζει το φύλο του παιδιού. Στο σύστημα φυλοκαθορισμού XY, το ωάριο που παρέχεται από τη γυναίκα συνεισφέρει ένα χρωμόσωμα και το σπερματοζωάριο που παρέχεται από τον άνδρα συνεισφέρει είτε ένα χρωμόσωμα Χ είτε ένα χρωμόσωμα Υ, με αποτέλεσμα θηλυκό (XX) ή αρσενικό (XY) απόγονο, αντίστοιχα. Τα επίπεδα ορμονών στον άνδρα γονέα επηρεάζουν την αναλογία των φύλων του σπέρματος στους ανθρώπους.[25] Οι μητρικές επιρροές επηρεάζουν επίσης ποια σπερματοζωάρια είναι πιο πιθανό να επιτύχουν σύλληψη. Τα ανθρώπινα ωάρια, όπως και αυτά άλλων θηλαστικών, καλύπτονται με ένα παχύ ημιδιαφανές στρώμα που ονομάζεται διαφανής ζώνη (zona pellucida), στην οποία πρέπει να διεισδύσει το σπέρμα για να γονιμοποιήσει το ωάριο. Κάποτε θεωρήθηκε απλώς ως εμπόδιο στη γονιμοποίηση, αλλά πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι η διαφανής ζώνη μπορεί να λειτουργήσει ως ένα εξελιγμένο σύστημα βιολογικής ασφάλειας που ελέγχει χημικά την είσοδο του σπέρματος στο ωάριο και προστατεύει το γονιμοποιημένο ωάριο από επιπλέον σπέρμα.[26] Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι τα ανθρώπινα ωάρια μπορεί να παράγουν μια χημική ουσία που φαίνεται να προσελκύει το σπέρμα και να επηρεάζει την κολυμβητική τους κίνηση. Ωστόσο, δεν επηρεάζονται θετικά όλα τα σπερματοζωάρια. Μερικά φαίνεται να παραμένουν ανεπηρέαστα και κάποια στην πραγματικότητα απομακρύνονται από το ωάριο.[27] Μπορεί επίσης να είναι πιθανές μητρικές επιρροές που επηρεάζουν τον προσδιορισμό του φύλου με τέτοιο τρόπο ώστε να παράγουν διζυγωτικά δίδυμα εξίσου σταθμισμένα μεταξύ ενός αρσενικού και ενός θηλυκού.[28] Ο χρόνος κατά τον οποίο λαμβάνει χώρα η γονιμοποίηση κατά τη διάρκεια του οιστρικού κύκλου έχει βρεθεί ότι επηρεάζει την αναλογία φύλων των απογόνων ανθρώπων, βοοειδών, χάμστερ και άλλων θηλαστικών.[25] Οι ορμονικές συνθήκες και οι συνθήκες pH εντός της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού ποικίλλουν με την πάροδο του χρόνου και αυτό επηρεάζει την αναλογία των φύλων των σπερματοζωαρίων που φτάνουν στο ωάριο.[25] Εμφανίζεται επίσης θνησιμότητα εμβρύων που εξαρτάται από το φύλο.[25]

Ιστορικό

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αρχαίες ιδέες για τον φυλοκαθορισμό

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Ο Αριστοτέλης πίστευε εσφαλμένα ότι το φύλο ενός βρέφους καθορίζεται από το πόση θερμότητα είχε το σπέρμα ενός άνδρα κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Έγραψε:

... το σπέρμα του αρσενικού διαφέρει από την αντίστοιχη έκκριση του θηλυκού στο ότι περιέχει μια αρχή μέσα του που να δημιουργεί κινήσεις και στο έμβρυο και να επινοεί πλήρως την τελική τροφή, ενώ η έκκριση του θηλυκού περιέχει μόνο υλικό. Εάν, λοιπόν, επικρατήσει το ανδρικό στοιχείο, έλκει το θηλυκό στοιχείο μέσα του, αλλά εάν υπερισχύσει, μεταβάλλεται στο αντίθετο ή καταστρέφεται.

Ο Αριστοτέλης ισχυρίστηκε κατά λάθος ότι η ανδρική αρχή ήταν ο οδηγός πίσω από τον καθορισμό του φύλου,[29] έτσι ώστε εάν η αρσενική αρχή δεν εκφραζόταν επαρκώς κατά την αναπαραγωγή, το έμβρυο θα αναπτυσσόταν ως θηλυκό.

Γενετική του 20ου αιώνα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Nettie Stevens το 1904
Edmund Beecher Wilson, πριν το 1891

Η Νέτι Στίβενς (εργαζόμενη με σκαθάρια) και ο Edmund Beecher Wilson (εργαζόμενος με ημίπτερα) πιστώνονται ότι ανακάλυψαν ανεξάρτητα, το 1905, το χρωμοσωμικό σύστημα φυλοκαθορισμού XY στα έντομα: το γεγονός ότι τα αρσενικά έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XY και τα θηλυκά έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XX.[30][31][32]Στις αρχές της δεκαετίας του 1920, ο Theophilus Painter έδειξε ότι το φύλο στους ανθρώπους (και σε άλλα θηλαστικά) καθοριζόταν επίσης από τα χρωμοσώματα Χ και Υ και τα χρωμοσώματα που κάνουν αυτόν τον προσδιορισμό μεταφέρονται από τα σπερματοζωάρια.[33] Οι πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη ενός παράγοντα που καθορίζει την ανάπτυξη των όρχεων στα θηλαστικά προήλθαν από πειράματα που πραγματοποιήθηκαν από τον Alfred Jost,[34] ο οποίος ευνούχισε εμβρυϊκά κουνέλια στη μήτρα και παρατήρησε ότι όλα απέκτησαν ένα θηλυκό φαινότυπο.[35] Το 1959, ο C. E. Ford και η ομάδα του, στον απόηχο των πειραμάτων του Jost, ανακάλυψαν[36] ότι το χρωμόσωμα Υ χρειαζόταν για να αναπτυχθεί ένα έμβρυο ως αρσενικό όταν εξέτασαν ασθενείς με σύνδρομο Turner, που μεγάλωσαν ως φαινοτυπικά θηλυκά, και βρήκαν ότι ήταν X0 (ημίζυγα για το Χ και όχι για το Υ). Ταυτόχρονα, οι Jacob & Strong περιέγραψαν μια περίπτωση ασθενούς με σύνδρομο Klinefelter (XXY),[37] που ενέπλεξε την παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ στην ανάπτυξη του αρσενικού.[38] Όλες αυτές οι παρατηρήσεις οδήγησαν σε μια συναίνεση ότι ένα κυρίαρχο γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη των όρχεων (TDF) πρέπει να υπάρχει στο ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ.[38] Η αναζήτηση αυτού του παράγοντα καθορισμού όρχεων (TDF) οδήγησε την ομάδα επιστημόνων του Peter Goodfellow[39] το 1990 να ανακαλύψει μια περιοχή του χρωμοσώματος Υ που είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του ανδρικού φύλου, η οποία ονομάστηκε SRY (περιοχή καθορισμού του φύλου του χρωμοσώματος Υ, sex-determining region of the Y chromosome).[38]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ 1,0 1,1 «Genetic Mechanisms of Sex Determination». Nature Education. Learn Science at Scitable 1 (1): 25. 2008. https://www.nature.com/scitable/topicpage/genetic-mechanisms-of-sex-determination-314/. 
  2. ↑ Callaway E (9 Απριλίου 2009). «Girl with Y chromosome sheds light on maleness». New Scientist (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 22 Φεβρουαρίου 2023. 
  3. ↑ «Ovaries and female phenotype in a girl with 46,XY karyotype and mutations in the CBX2 gene». American Journal of Human Genetics 84 (5): 658–663. May 2009. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.016. PMID 19361780. 
  4. ↑ Sherwood S (16 Ιανουαρίου 2014). «Can a Zygote Survive Without an X Sex Chromosome?». Education - Seattle PI. Ανακτήθηκε στις 8 Νοεμβρίου 2020. 
  5. ↑ Sherwood S (25 Απριλίου 2017). «What Occurs When the Zygote Has One Fewer Chromosome than Usual?». Sciencing (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Απριλίου 2021. 
  6. ↑ «Hormonal factors in the sex differentiation of the mammalian foetus». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences 259 (828): 119–130. August 1970. doi:10.1098/rstb.1970.0052. PMID 4399057. Bibcode: 1970RSPTB.259..119J. 
  7. ↑ «Sex determination in mammals--before and after the evolution of SRY». Cellular and Molecular Life Sciences 65 (20): 3182–3195. October 2008. doi:10.1007/s00018-008-8109-z. PMID 18581056. 
  8. ↑ «Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals». Nature 508 (7497): 488–493. April 2014. doi:10.1038/nature13151. PMID 24759410. Bibcode: 2014Natur.508..488C. https://odin.mdacc.tmc.edu/~ryu/materials/papers/nature2014April_EvolutionYChrom.pdf. 
  9. ↑ Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J (2008). Harrison's Principles of Internal MedicineΔωρεάν πρόσβαση υπoκείμενη σε περιορισμένη δοκιμή, συνήθως απαιτείται συνδρομή (17th έκδοση). McGraw-Hill Medical. σελίδες 2339–2346. ISBN 978-0-07-147693-5. 
  10. ↑ «A ZZ/ZW microchromosome system in the spiny softshell turtle, Apalone spinifera, reveals an intriguing sex chromosome conservation in Trionychidae». Chromosome Research 21 (2): 137–147. April 2013. doi:10.1007/s10577-013-9343-2. PMID 23512312. 
  11. ↑ Fusco G, Minelli A (10 Οκτωβρίου 2019). The Biology of Reproduction. Cambridge University Press. σελίδες 306–308. ISBN 978-1-108-49985-9. 
  12. ↑ Leite Montalvão, Ana Paula; Kersten, Birgit; Fladung, Matthias; Müller, Niels Andreas (2021-01-15). «The Diversity and Dynamics of Sex Determination in Dioecious Plants» (στα English). Frontiers in Plant Science 11. doi:10.3389/fpls.2020.580488. ISSN 1664-462X. PMID 33519840. 
  13. ↑ Akagi, Takashi; Pilkington, Sarah M.; Varkonyi-Gasic, Erika; Henry, Isabelle M.; Sugano, Shigeo S.; Sonoda, Minori; Firl, Alana; McNeilage, Mark A. και άλλοι. (August 2019). «Two Y-chromosome-encoded genes determine sex in kiwifruit» (στα αγγλικά). Nature Plants 5 (8): 801–809. doi:10.1038/s41477-019-0489-6. ISSN 2055-0278. PMID 31383971. Bibcode: 2019NatPl...5..801A. https://www.nature.com/articles/s41477-019-0489-6. 
  14. ↑ Harkess, Alex; Huang, Kun; van der Hulst, Ron; Tissen, Bart; Caplan, Jeffrey L.; Koppula, Aakash; Batish, Mona; Meyers, Blake C. και άλλοι. (June 2020). «Sex Determination by Two Y-Linked Genes in Garden Asparagus». The Plant Cell 32 (6): 1790–1796. doi:10.1105/tpc.19.00859. ISSN 1532-298X. PMID 32220850. 
  15. ↑ Picq, Sandrine; Santoni, Sylvain; Lacombe, Thierry; Latreille, Muriel; Weber, Audrey; Ardisson, Morgane; Ivorra, Sarah; Maghradze, David και άλλοι. (2014-09-03). «A small XY chromosomal region explains sex determination in wild dioecious V. vinifera and the reversal to hermaphroditism in domesticated grapevines». BMC Plant Biology 14 (1): 229. doi:10.1186/s12870-014-0229-z. ISSN 1471-2229. PMID 25179565. 
  16. ↑ Intha, Noppharat; Chaiprasart, Peerasak (2018-06-16). «Sex determination in date palm (Phoenix dactylifera L.) by PCR based marker analysis». Scientia Horticulturae 236: 251–255. doi:10.1016/j.scienta.2018.03.039. ISSN 0304-4238. Bibcode: 2018ScHor.236..251I. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0304423818302073. 
  17. ↑ Ohri, Deepak; Rastogi, Shubhi (2020-04-01). «Sex determination in gymnosperms» (στα αγγλικά). The Nucleus 63 (1): 75–80. doi:10.1007/s13237-019-00297-w. ISSN 0976-7975. https://link.springer.com/article/10.1007/s13237-019-00297-w/tables/1. 
  18. ↑ «Sex determination: insights from the chicken». BioEssays 26 (2): 120–132. February 2004. doi:10.1002/bies.10400. PMID 14745830. 
  19. ↑ Lee C. «5 Types of Sex Determination in Animals». Knoji Consumer Knowledge. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 5 Φεβρουαρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 3 Μαΐου 2018. 
  20. ↑ Vilain E. «Rediscovering Biology, Unit 11 - Biology of Sex and Gender, Expert interview transcripts». Annenberg Media. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 23 Αυγούστου 2010. 
  21. ↑ Lehrman S. «When a Person Is Neither XX nor XY: A Q&A with Geneticist Eric Vilain». Scientific American (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 8 Αυγούστου 2021. 
  22. ↑ «Somatic sex reprogramming of adult ovaries to testes by FOXL2 ablation». Cell 139 (6): 1130–1142. December 2009. doi:10.1016/j.cell.2009.11.021. PMID 20005806. 
  23. ↑ Devlin H (11 Δεκεμβρίου 2009). «Scientists find single 'on-off' gene that can change gender traits». The Times. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 14 Αυγούστου 2011. 
  24. ↑ «The genetics of gender and life span». Journal of Biology 8 (4): 38. 2009. doi:10.1186/jbiol141. PMID 19439039. 
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 25,3 «Potential mechanisms for sex ratio adjustment in mammals and birds». Biological Reviews of the Cambridge Philosophical Society 70 (2): 225–241. May 1995. doi:10.1111/j.1469-185X.1995.tb01066.x. PMID 7605846. 
  26. ↑ Wymelenberg S (1990). «Infertility». Science and Babies. National Academy Press. σελ. 17. ISBN 978-0-309-04136-2. 
  27. ↑ Jones RE, Lopez KH (2006). Human Reproductive Biology (Third έκδοση). Elsevier. σελ. 238. ISBN 978-0-12-088465-0. 
  28. ↑ Johnson BH. «Familial recurrence of gender-balanced twins» (PDF). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο (PDF) στις 2 Οκτωβρίου 2015. 
  29. ↑ Aristotle (Σεπτεμβρίου 2013). De Generatione Animalium [Generation of Animals] (στα Latin). 766B. General Books. σελίδες 15–17. ISBN 978-1-230-42265-7. CS1 maint: Μη αναγνωρίσιμη γλώσσα (link)
  30. ↑ «Nettie M. Stevens and the discovery of sex determination by chromosomes». Isis; an International Review Devoted to the History of Science and Its Cultural Influences 69 (247): 163–172. June 1978. doi:10.1086/352001. PMID 389882. 
  31. ↑ «Specialized chromosomes determine sex. - Nettie Maria Stevens». DNA from the Beginning. Laurel Hollow, New York: DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 1 Οκτωβρίου 2012. Ανακτήθηκε στις 7 Ιουλίου 2016. 
  32. ↑ Heilbron JL, επιμ. (2003). «Genetics». The Oxford Companion to the History of Modern Science. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-511229-0. 
  33. ↑ Glass B (1990). «Theophilus Shickel Painter 1889—1969» (PDF). Biographical Memoirs. 59. Washington DC: National Academy of Sciences. ISBN 978-0-309-04198-0. 
  34. ↑ «Recherches sur la differenciation sexuelle de l'embryon de lapin» (στα γαλλικά). Archives d'anatomie microscopique et de morphologie expérimentale 36: 271–315. 1947. 
  35. ↑ «A tale of two tracts: history, current advances, and future directions of research on sexual differentiation of reproductive tracts†». Biology of Reproduction 101 (3): 602–616. September 2019. doi:10.1093/biolre/ioz079. PMID 31058957. 
  36. ↑ «A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)». Lancet 1 (7075): 711–713. April 1959. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858. 
  37. ↑ «A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism». Nature 183 (4657): 302–303. January 1959. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697. Bibcode: 1959Natur.183..302J. 
  38. ↑ 38,0 38,1 38,2 Schoenwolf GC (2009). «Development of the Urogenital system». Larsen's human embryology (4th έκδοση). Philadelphia: Churchill Livingstone/Elsevier. σελίδες 307–9. ISBN 978-0-443-06811-9. 
  39. ↑ «A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif». Nature 346 (6281): 240–244. July 1990. doi:10.1038/346240a0. PMID 1695712. Bibcode: 1990Natur.346..240S. 

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Σύστημα_φυλοκαθορισμού_XY&oldid=10960697"